Sheffield, Inggris, Wajahnya selalu tampak ceria karena senyuman kerap menyungging dari bibirnya. Tapi siapa yang menyangka bahwa bocah manis ini ternyata tidak pernah tidur, tak bisa bicara, melihat dan berjalan.Rio Vicary (1 tahun) menderita Anglemans Syndrome (AS), penyakit genetik langka yang membuatnya tak pernah tidur, tidak bisa berjalan dan berbicara. Namun dengan segala kondisinya, Rio masih berhasil tersenyum lebar setiap hari untuk orangtuanya.
Bocah pemberani ini didiagnosis ketika usianya baru 2 minggu dan harus menghabiskan sebagian besar hidupnya di rumah sakit, tempat ia dipantau oleh selusin konsultan. Selain Anglemans Syndrome, Rio juga mengalami albino yang telah membuatnya tak bisa melihat. Meskipun begitu, ia sangat menyukai cahaya dan menikmati musik.
Rio mendapatkan perawatan khusus di Sheffield Childrens Hospital, Inggris, di mana ia telah menghabiskan sebagian besar hidupnya yang singkat sejak penyakit langka tersebut terdiagnosis.
"Karena Rio tidak tidur dan ingin bermain sepanjang jam istirahat, kami mendapatkan tiga malam dalam seminggu. Tanpa itu, saya tidak berpikir akan bisa mengatasinya," jelas ibunya, Gemma (27 tahun), seperti dilansir Dailymail, Sabtu (14/7/2012).
Rio kini dilengkapi dengan tracheostomy, yaitu tabung yang dimasukkan ke lehernya. Hal ini dilakukan karena Gemma pernah mengalami kejadian yang mengerikan, saat ia harus mengambil tindakan cepat untuk menyelamatkan nyawa putranya yang tersedak.
Tabung juga merupakan benda yang dapat menyelamatkan nyawa Rio karena dia batuk sepanjang waktu. Rio dapat membuat suara tapi ia tidak pernah bisa berbicara, karena itulah salah satu gejala dari Anglemans Syndrome yang juga mempengaruhi perkembangan intelektual dan menyebabkan gangguan tidur masif.
Anak-anak dengan Anglemans Syndrome sering dikenal dengan sebutan malaikat, karena wajahnya selalu ceria meski dengan berbagai kekurangan yang dimilikinya. Kondisi ini terjadi karena gangguan kromosom yang diwariskan dari ibu dan mempengaruhi satu dari 25.000 anak-anak di dunia.
Anak yang terlahir dengan sindrom ini tampak khas saat lahir tanpa cacat besar, namun keterlambatan perkembangan menjadi jelas setelah enam bulan. Kemampuan duduk baru terjadi pada usia 12 bulan, berjalan baru pada usia 3 sampai 4 tahun. Penderitanya juga memiliki gangguan berbicara.
Anak-anak dengan Anglemans Syndrome sering tertawa dan senyum, terutama dalam menanggapi rangsangan. Mengepakkan tangan dan hiperaktif adalah gejala umum. Dengan segala kekurangannya, anak-anak dengan Anglemans Syndrome masih bisa memiliki kesehatan umum yang baik dan hidup dengan normal.
Sumber : detik health
Post a Comment